Популационна генетика

(текст писан през 2014г.)

Популационна генетика (наричана също генетика на популациите) представлява дял от генетиката, изучаващ най-общо предаването на наследствената информация в потомството не на отделния индивид, а на популацията като цяло. Популационната генетика възниква в началото на 20-ти век, когато през 1908 г. английският математик Годфри Харди и немският лекар Вилхелм Вайнберг независимо един от друг формулират закономерностите на разпределението на генотиповете в един локус в следващите поколения на популацията. Откритата от тях закономерност носи името Закон на Харди-Вайнберг”.

Съществено развитие популационната генетика претърпява през първата половина на 20-ти век, главно в резултат на трудовете на трима „гиганти” в тази област на науката – Роналд Фишер и Джон Холдейн в Англия и Сюъл Райт в САЩ. По-късно значителни приноси в тази област на генетиката имат френският учен G. Malecot (Малеко), японският учен M. Kimura (Кимура), американецът J. F. Crow (Кроу) и др.

Теоретичната популационна генетика изследва параметрите на генетичната изменчивост (разпределение на генната и генотипна честота и др., производни от тях), предаването им в следващите поколения и изменението им под въздействие на най-различни фактори и при различни „сценарии”. Този дял от популационната генетика на практика представлява и дял от приложната математика.

Експерименталната популационна генетика изследва главно генетичната изменчивост в реалните популации и предаването ѝ в следващите поколения, както и влиянието на различни фактори върху генетичната изменчивост: отбор, мутации, генетичен дрейф, миграции, изолация и пр. Казано с други думи, тя проверява „на практика” откритията и предвижданията на теоретичната популационна генетика.

Горният текст е от Уикипедия, свободната енциклопедия [1]

Популационната генетика използва две основни зависимости:

  • Липсата на рекомбиниране на ДНК на Y хромозомата
  • Липсата на рекомбиниране на митохондриалната ДНК

Това означава, че тази ДНК се предава почти непроменена на следващото поколение от даващия. По този начин тази ДНК се проследява с хилядолетия назад във времето.

Популационната генетика се развива бързо, с все по-голям брой изследвания и научни публикации. Българската популационна генетика беше поизостанала от своите колеги, но през 2013 бяха публикувани резултатите от голямото българско изследване. В него са изследвани около 900 не-родствени индивида от мъжки пол както за ДНК на Y хромозомата така и за митохондриалната ДНК. В различните раздели се спирам на резултатите от тези изследвания.

Населяването на Европа

Един от главните въпроси, който занимава учените е населяването на Европа през Палеолита (първия период от каменната ера – започва около 800 000 г. пр.н.е. – наричан още и старокаменна епоха) [2]. Мезолита (Среднокаменна епоха – в Средна Европа започва през 9.600 пр.н.е. [3] и Неолита (Новокаменната епоха – (по българските земи от 6000 до 4000 г. пр.н.е.)) [4], миграциите през Бронзовата Епоха (в Близкия Изток обхваща времето от 3300 пр.н.е. до 1200 пр.н.е., в Европа от 3200 пр.н.е. до 600 пр.н.е. [5]

Ето как е формулиран основният въпрос в една научна публикация: „Фундаменталният въпрос е какъв е относителният дял на предадения генетичен  фонд в съвременните европейци от Палеолита срещу този от вълните от заселници през Неолита. Събитията през Палеолита  са както първото навлизане в континента, така  и последвалото повторно заселване от анклавите след последния ледников максимум –ориентировъчно  около 19 хиляди години преди сега. Неолитните фази се съвпадат  с разпространението на земеделието и животновъдството,  започнало от Близкия Изток  около 10 хиляди години преди сега, прогресивното им достигане до Балканите, Централна Европа, Западното Средиземноморие и Севера [Северна Европа]. Всички събития са били придружени от съществено нарастване на населението. [6]

За целта учените се обръщат към изследване на стари кости от археологически разкопки, на съвременни популации, народи и затворени общества в търсене на миграциите на тези народи, чрез определяне на хаплогрупите им. Съпоставят резултатите от първите с вторите изследвания, търсят дали има непрекъсната връзка между стари кости и съвременници, а ако има прекъсване на връзката търсят причината – природни катаклизми, войни, преселения.. 

През 2013 беше публикувано изследването на намереният високо в Алпите замръзнал Йотци. В Полша се създава лаборатория единствено с цел изследване на всички стари кости съхранявани в полските музей.

В цяла Европа се правят изследвания, сравняват се помежду си, и най-лошото е, че България не фигурира. Има изследвания на Молдовци, Гагаузи, Латвийци, Естонци, Поляци, Албанци, Румънци –  сравняват се помежду си, но нас ни няма. Гърците дори се изследват в детайли на регионален принцип и си приписват етикети – Гърци Тракийци, Гърци Помаци и т.н. Опитват се да си присвоят хаплогрупите, просто защото ние не може да им покажем нашите резултати, защото ги нямаме.  В по-голямата си част е виновна нашата научна общност, защото не прави изследвания и не публикува данни от които да се възползват другите научни общности и да ни включват в техните сравнения.

В България за сега са тествани малко на брой стари кости и то само като част от международни проекти.

А ние сме толкова богата на находки земя. Територията на съвременна България е разглеждана като един от анклавите по време на последния ледников период, към който е мигрирало наличното население от попадналите под ледникова покривка земи на Северна Европа  или дълга спирка по пътя на преселението на народите от Близкия Изток или от Азиатските степи. Друг подобен анклав е Иберийския и Апенинския полуостров.

Нивото на световния океан

За популационната генетика е важно, че по време на максимума на последния ледников период (настъпил около 26000 г.пр.н.е.) нивото на световния океан е било със 125 – 130 метра по-ниско от сегашното [7]. Това значително променя контура на сушата (например Сибир и Северна Америка, Австралия и остров Нова Гвинея  съответно са били свързани) и това способства за миграцията на хората между континентите. Видимо разделени континенти, които в днешно време имигрантите пресичат с риск за живота си, през ледниковия период  са били свързани или много по-достъпни, защото откритото море между един или друг остров е било значително намалено. До скоро историята не обръщаше внимание, че във времена, когато вече човекът е съществувал като такъв, контурът на сушата не е бил това, което е днес. Понякога много неща бяха необясними, например сведенията за бели хора в Централна Америка, преди викингите и самото откриване на Америка, сега вече не са.

През Ноември 2013 беше публикувана статия относно изследването на останките на два индивида в Сибир от Горен Палеолит – на 24-17 хиляди години), като исторически по-стария индивид е Y‑хромозома хаплогрупа R и митохондриална хаплогрупа U. И двата резултата са типични за Европейските хаплогрупи. Следва се отбележи, че мястото на намирането на находката е много зад считано за граница на разпространението на европийските хаплогрупи  – езеро Байкал. Изследвана е и неговата автосомна ДНК, като се установява, че той заема междинна позиция между местните Американски племена и Европейците, но не и с Източно Азиатците. Това откритие значително променя разбирането от една страна на разпространението на европейските хаплогрупи, както и кои са допринесли за създаването на местното Американско (индианско) население.

Черно море


карта 1 – Океанографска карта на Черно Море

Има също така теории и за създаването на Черно Море, които са в синхрон с теориите за нивото на световния океан и неговите промени в следствие на ледниковите периоди. Преди 12 хиляди години започва краят на ледниковия период със смаляване на ледената покривка над Европа и други части в Северното полукълбо.

 Преди  9000 – 7000 години започва значително покачване на нивото на Средиземно море, в следствие на което пробива през, това, което днес е Босфора и със силата на 200 ниагарски водопада се излива в сладководното езеро, което е било на мястото на сегашното Черно море. Геолозите от Columbia University  – Уилям Раян (William Ryan) и Уолтер Питман (Walter Pitman). Експедиция в черно Море през 1999г. на Роберт Балард (откривателят на останките на Титаник през 1985г.) проучва дълбоководни слоеве седимент и намира сладководни миди и мекотели, като ги датира от  с възраст от 7460 до 15500 години, докато солено – водните ги датира с възраст от 2800 до 6820 години [8]. Наводнението повдига нивото на езерото със 155 метра и залива 150хиляди кв. км. суша [9]. Босфорът в средата си е с дълбочина от 36 до 124 метра. Има и значителен брой противници на тази теория, като някои поставят под въпрос силата на наводнението, докато други го отричат изцяло.

Океанологът професор Петко Димитров, също защитава тезата за наводняването на региона и превръщането на Черно Море от сладководно езеро в солено море в книгата си „Черно Море, потопът и  древните митове“, издателство Славена – 2003г. 

През 2000 година Роберт Балард открива селище на дълбочина 311 фута (94 метра) и от брега на 12 мили (19 километра) навътре в морето от турското пристанище Синоп. Също така те откриват стара брегова ивица на морето на дълбочина 550 фута (167 метра). На картата по горе са отбелязани локациите изследвани от експедицията – Синоп D и Черносонесос A [10]. Наскоро попаднах на статия от 2011г – не знаех и нямам спомен, че изследването на Черно Море от професор Балард е било довело до обществени скандали, местните политици уплашени от супер „военното“ му оборудване, бил е обвиняван в разузнаване и т.н. През 2007 той продължава проучването на Черно Море, но вече около Кримския полуостров и Украйна.

Каква територия е залята от водата? От Бургаския залив до очертанията на езерото 81 км, от района на Констанца – 163км.  От района на Одеса 212км. В тези участъци дъното е не повече от 70 метра, докато в останалите си части е над 1880 метра дълбоко. Азовско море също не е съществувало, то също не надвишава дълбочина 70- 100 метра.

Картата съм я създала с интерактивна програма на National Geographic – MapMaker Interactive

От нея е видно, че плитките части са по източното крайбрежие на Черно море. Съвсем логично е да очаквам, че ако наистина са били суша то тези земи са били населявани. Дали Варненския некропол и Дуранкулак, не са част от тази древна култура? Какви народи са населявали тези земи? При всички положения наличието на сушата е способствало на миграционните процеси и е съкратило разстоянието от Азия до Европа по северната дъга на Черно Море. Мраморно море е било значително по-малко, а сушата повече – връзката между Азия и Европа по юго западната дъга също е била значителна.

Много бих се зарадвала, ако в скоро време се направи изследване на кости от Варненския Некропол и от Дуранкулак. Какви ли са хаплогрупите на хората от тази късно неолитна култура – Хаманджия, към която принадлежат откритията в некропола.

Атлантида? Защо да не помечтаем? Дали не би било възможно Атлантида да е именно тази  земя потопена в Черно Море при вдигането на нивото на Световния Океан?

Има ли значение бреговата ивица на Черно Море за населяването на Европа? Има ли значение за хаплогрупите на българите или на останалите европейци? Моето лично мнение, е че има съществено значение.

Научни изследвания

Научните изследвания на ДНК за целите на антропологията и популационната генетика се развиват в няколко насоки:

  1. Изследване на съществуващи популации
    1. Мъжка линия ( Y-DNA)
    2. Женска линия (mtDNA)
    3. Общ геном – (atDNA)
  2. Изследване на стари кости (кости, зъби, коси) от археологически разкопки
    1. На първо място – Женска линия (mtDNA) – предимно, защото от кост, зъб, коса, трудно може да се предвиди пола, че да се изследва мъжка линия, но гарантирано има митохондриална ДНК. Митохондриалната ДНК не е в ядрото и дори е в „изобилие“ спрямо останалите видове.
    2. Общ геном – (atDNA)
    3. Мъжка линия ( Y-DNA) – много трудна за извличане от стар материал.

Анализите се развиват в посока:

  1. Разкриване на нови клонове на определена хаплогрупа
  2. Сравняване на няколко популации, народности, или географско разделени общности (например южни и северни афганистанци, разделени от планината Хинду Куш)
  3. Сравняване на стари кости със съвременни популации
  4. Сравняване на времеви отдалечени кости от един и същи географски регион (понякога и на в рамките на ниво полуостров или континент)
  5. Сравняване в рамките на една популация на разнообразието на мъжките с разнообразието на женските линии. Тук се търсят зависимости както и ефекта на родоначалника.

Цитирани източници

[1] „Популационна генетика,“ Wikipedia, [Онлайн]. Available: http://bg.wikipedia.org/wiki/Популационна_генетика. [Отваряно на 10 2013].
[2] „Палеолит,“ Wikipedia, [Онлайн]. Available: http://bg.wikipedia.org/wiki/Палеолит. [Отваряно на 10 2013].
[3] „Мезолит,“ Wikipedia, [Онлайн]. Available: http://bg.wikipedia.org/wiki/Мезолит. [Отваряно на 10 2013].
[4] „Неолит,“ Wikipedia, [Онлайн]. Available: http://bg.wikipedia.org/wiki/Новокаменна_епоха. [Отваряно на 9 2013].
[5] „Бронзова епоха,“ Wikipedia, [Онлайн]. Available: http://bg.wikipedia.org/wiki/Бронзова_епоха. [Отваряно на 10 2013].
[6] A. Olivieri, M. Pala, F. Gandini, B. Kashani и U. Perego, „Mitogenomes from Two Uncommon Haplogroups Mark Late Glacial/Postglacial Expansions from the Near East and Neolithic Dispersals within Europe,“ PLoS ONE, том 8, № 7, 2013.
[7] „Ледникова епоха,“ Wikipedia, [Онлайн]. Available: http://bg.wikipedia.org/wiki/Ледников_период. [Отваряно на 10 2013].
[8] „Ballard and the search for Noah’s Flood,“ National Geographic Society, 1999. [Онлайн]. Available: http://www.nationalgeographic.com/blacksea/ax/frame.html. [Отваряно на 02 01 2014].
[9] R. C. Lewis, „Black sea slowly gives up ancient secrets,“ Science on NBC NEWS.com, 11 10 2004. [Онлайн]. Available: http://www.nbcnews.com/id/6199827/ns/technology_and_science-science/t/black-sea-slowly-gives-ancient-secrets/#.UsVrx9JdVTc. [Отваряно на 02 01 2014].
[10] „Underwater Archaeology in Black Sea Proves Plato Was Right,“ 21st Century, P.O. Box 16285, Washington, D.C. 20041 Phone: (703) 777-6943 Fax: (703) 771-9214, [Онлайн]. Available: http://www.21stcenturysciencetech.com/articles/underwater.html. [Отваряно на 11 01 2014].