Съдържание
- Автозомна ДНК
- Рекомбиниране на гени в яйцеклетка и сперматозоид
- Всички сме братовчеди в България
- Проследяване назад – все някой отпада
- Как FTDNA определя кой е съвпаданец и кой не?
Автозомна ДНК
Какво е автозомна ДНК? Това е ДНК, която определя как изглеждаме, какви наследствени болести имаме…
При тестове за автозомни данни тестват 22 чифта и X хромозомата, която е налична при лица от мъжки и от женски пол. Тестването на Y- хромозомата е сложно и е в няколко направления – STR и SNP . Митохондриалната ДНК е извън ядрото, в митохондриите, и тя също е предмет на други тестове. При комбинираните чип тестове на 23andMe и Ancestry всичко се тества накуп, но аз не съм им привърженик.
Ето и хромозомите в мащаб:
Рекомбиниране на гени в яйцеклетка и сперматозоид
Как се предава автозомната ДНК? Тя се предава от майката чрез яйцеклетката и от бащата чрез сперматозоида. Тези две клетки имат единични хромозоми, като чрез сливането си, образуват чифтовете в оплодената яйцеклетка (етап 8 по-долу). По-долу в розово е оцветен процеса при образуване на яйцеклетката, а в синьо процеса в при образуване на сперматозоидите. Ако се интересувате от по-детайлна информация относно процеса на делене на клетките – ето статията на български и на target=“_blank“ английски в Wikipedia
Майката има 23 чифта хромозоми – как така в яйцеклетката има само 23 единични хромозоми?
Това е резултат на процес на рекомбиниране. На етап 1 са налични и двете хромозоми от чифта, но само с едно рамо, като:
• розова хромозома от дядо по майчина линия
• жълта – за баба по майчина линия,
• синя – за дядо по бащина линия и
• зелена – за баба по бащина линия.
Всяка от хромозомите се дублира рамото си (стъпка 2).
На стъпка 3 се извършва прехвърлянето на сегменти от едната към другата хромозома. Тук са показани само две локации на рекомбиниране, но те могат да бъдат стотици.
На стъпка 4 клетката се дели на две нови клетки, като всяка получава по една хромозома с дублирани рамена, като вече рамената не са идентични. На етап 5 клетката отново се дели, като вече се разделят рамената на хромозомата и всяка дъщерна клетка получава вече разделените рамена. На етап 6 виждаме готовата яйцеклетка и четирите сперматозоида, резултат от процеса на рекомбиниране.
Затова има и разлика между двама братя или две сестри или брат и сестра – защото всяка яйцеклетка и всеки сперматозоид е различен.
Всяко дете наследява по равно генетичен материал от майка си и баща си. Но в тези 50% разпределението на гените предадени от баба и дядо или от прадядо и прабаба са различни.
Двама първи братовчеди ще получат съвсем различни пропорции от общите си прародители, което пък ще обуслови и общите съвпадащи сегменти.
източник Интернет
На горната фигура е показано как би изглеждало унаследяването на гените от 8 прародителя. Посочено е и предаването на Y хромозомата, обозначена с по-къса хромозома, и на минохондриалната ДНК, обозначена с кръг. Това е много опростена схема, защото 1-вите прародители също имат предшественици и ако тук са оцветени с един цвят, то техните хромозоми са също комбинация , точно както и на сина в примера. Връщайки се назад във времето се увеличава и броя на прародителите съответно на 16-32-64-128 – с това намаляват размера на сегментите предаден от всеки един от предшествениците, както и вероятността да има гени от всеки един от тях – например от лицето да е носител на сегменти от всеки един от тези 128 5-ти прабаби и прадядовци .
Синът ще получи гарантирано сегменти от 8те прародители, но с различни размери в различните хромозоми. Ако той има сестра, сегментите получени от нея ще са различни. За това има разлика между списъка от съвпаденци на брат и на сестрта, на две сестри, на двама братя. Ако родителите ви не са живи, тествайте техните братя и сестри, защото спрямо вас те са едно поколение по-близо до първоизточника. Ако и те не са между живите – тествайте своите братя и сестри.
| #поколения | MRCA | # Прародители | Братовчеди |
|---|---|---|---|
| 1 | себе си | 1 | прародител |
| 2 | родител | 2 | Брат- сестра |
| 3 | дядо/баба | 4 | 1ви братовчеди |
| 4 | 1ви пра- родител | 8 | 2ри братовчеди |
| 5 | 2ви пра- родител | 16 | 3ти братовчеди |
| 6 | 3ти пра- родител | 32 | 4ти братовчеди |
| 7 | 4ти пра- родител | 64 | 5ти братовчеди |
| 8 | 5ти пра- родител | 128 | 6ти братовчеди |
| 9 | 6ти пра- родител | 256 | 7ми братовчеди |
| 10 | 7ми пра- родител | 512 | 8ми братовчеди |
| 11 | 8ми пра- родител | 1024 | 9ти братовчеди |
| 12 | 9ти пра- родител | 2048 | 10ти братовчеди |
В таблицата е представен броя на прародителите, които всеки би имал съгласно поколенията. С всяко поколение назад бройката се умножава по 2 и така до появяването на човека като биологичен вид. Но ако продължаваме така и приемем, че във всяко поколение всички са прародители са уникални, в един момент всеки един жив човек ще има повече прародители отколкото някога е имало живи хора на земята. Но това не е така, колкото по-назад в поколенията отиваме, толкова по-вероятно е няколко прародителя да се появяват няколко пъти в дървото.
Всички сме братовчеди в България
Дванадесет поколения при средно 30 години за поколение са 360 години назад. Например за да може 200 хиляди българи живи днес да имат уникални (не повтарящи се в дървото прародители) назад в 12тото поколение означава, че тогава е имало 409 600 000 уникални праотци (умножавам 200 000 * 2048). Но 360 години назад не е имало 409 милиона българи! Това означава, че почти за всеки един от тези 200 хиляди българи няколко от прародителите в дървото са едни и същи….. или иначе казано голяма част от тези 200 хиляди българи са 10ти братовчеди, 8ми или 6ти братовчеди и то по няколко пъти, по различни фамилии назад.
Нека да пробваме да се върнем не 12 поколения, а 7 поколения – 200 000* 64 (ако всички са уникални) =12 800 000 българи 210 години назад. Отново невъзможно….
Затова учените са изчислили, че връщайки се 1000 години назад всеки ще намери общ прародител с всеки в рамките на една държава, докато 4000 години назад – в рамките на Европа.
Да се върнем назад във 18 век – населението на България е далече от днешните 7 милиона, семейните единици са били много по-малко на брой, но с много по-големи – средно с по 6 – 8 деца. С течение на времето поради разселване и загуба на информация е напълно възможно от пети нагоре братовчеди да с встъпвали в брак. За децата на подобен брак родословното дърво няма да се умножава по две на всяко поколение, а в един момент ще се свие – получава се така наречения срив. Вероятността това да се случи няколко пъти е голяма, като колкото повече назад във времето се отиваме, толкова повече повторения в родословното дърво може да се открият – например 10ти, 13ти, 20-ти братовчеди да са в семейни отношения.
На английски този феномен се нарича – pedigree collapse – срив в дървото. Пример: За едно лице е напълно възможно 1вата пра-баба по линия на баба по баща да е 5та братовчедка на 2рия прадядо по линия на баба по майка. Това е срив на прародителите на това лице, защото е от страна на майка му и баща му. Но напълно възможно е да има подобни сривове и в други предходни поколения. Това ще намали броя на уникалните прародители. За лице, чиито родители са 4-ти братовчеди, ефектът на срива ще се видим много бързо и лесно. Има калкулатори, при които се идентифицират ROH сегментите (сегменти, които са еднакви в всяка една от чифта хромозоми)и посочват предполагаемо ниво на близост. Ако сривът е по-назад, може и въобще да не можете да го засечете или да разберете кой прародител се появява няколко пъти в дървото ви. В сайта на Gedmatch има подобен калкулатор.
Не трябва да се притеснявате, това, че родителите ви са 7 или 8ми братовчеди, това не е престъпление, нито кръвосмешение. В много религии е позволено след родственост 4ти братовчеди да се сключва брак. По-долу ще видите каква нищожна част от генома споделят 4ти братовчеди и ще разберете защо тестовете за автозомна ДНК имат ограничение за откриване на родственици след определени поколения.
Трите таблици трябва да ги разглеждате заедно – първата установявате родството, във втората са общите сентиморгани, в третата е процента на споделения геном. Когато двамата съвпаденци са на еднакъв брой поколения от общия прародител, клетките са оцветени в сиво. Сега да проверим ситуацията с двама 4ти братовчеди – очаква се те да споделят близо 13 сентиМоргана или около 0.2 % от генома си.
Числата в таблица 3 са в мерната единица в генетиката – сентиМорган , отбелязва се със символите cM. Сенитморган не е мерна единица за физическо разстояние, а разстояние между две точки от хромозомата, за които вероятността в едно поколение да настъпи рекомбинация е 0.01. Има още много условности, които компанията извършваща теста трябва да отчете преди да ви даде резултатите.
Общо вашите лични гени са 6770 cM, като половината се предадени от майка ви, половината от баща ви – задължително по равно – 3385 cM. Какво количество гени наследявате съответно от баба и дядо (и назад) са приблизителни, защото теоретично от баба или дядо може е възможно превес на сегментите от единия или другия.
Погледнете таблица 1. Тя дава информация какви братовчеди сте ако имат еобщ прародител 5 поколения назад – 3ти братовчеди. Може и да я използвате и обратно – ако FTDNA посочва, че сте 5ти братовчеди – споделяте общ прародител 7 поколения назад, но преди да пишете мейл – помислете за колко от тези 64 прародители знаете населените места или дори имената им.
Най-интересни са 4тите братовчеди – родствено са достатъчно далече, за да не ги познаваме, но са достатъчно близки, за да можем да открием документална следа в архивите. За да се проследи генетична връзка до общ прародител в 6то поколение назад между 4ти братовчеди, задължително и двете лица трябва да имат споделени сегменти от общия прародител. Възможен е сценарии, в който реални 4ти братовчеди да не споделят генетични сегменти, защото всеки е наследил различни сегменти от общия 3ти прадядо, те няма да са генетични съвпаденци, но това не ги прави не роднини. Всеки носи своя дял от прародителя.
Ако има съмнение за осиновяване или извънбрачна връзка, има начини чрез тестване на пряка мъжка или женска линия, както и на друга степен братовчеди да се потвърди или отхвърли съмнението. Това е една от клопките на генетичната генеалогия – да тествате 4ти братовчед, който да не се окаже ваш съвпаденец и вие веднага да си помислите за осиновяване или извънбрачна връзка. Не бързайте!
В другата крайност e клопката на IBS = identical by state. когато две лица имат съвпадащи сегменти по причина, че лицата са от една популация, народност и/или в резултат на случайна рекомбинация са се получили идентични сегменти.
Най-честите съвпаденци при автозомните тестове са в диапазона на 4ти братовчеди и назад. Когато някой съвпаденец се обръща с мейл към мен най-често ми посочва къде са родени баба и дядо му и ме пита дали имам връзка с посоченото населено място. Това е грешка – баба и дядо – това са 3 поколения назад, а като 4ти и далечни роднини трябва да се върне минимум с 6 поколения или 180 години назад. Също така трябва да мисли в контекста на 32 възможни линии на родство, а не на 4. И наистина трябва да е написал домашното си с търсене на документи в държавен архив и служба ГРАО, да се е върнал поне до 1893г.
Проследяване назад – все някой отпада
Възможността на едно лице да наследи сегменти от всичките си прародители от дадено поколения намалява с всяко стъпка назад. Броя на прародителите се удвоява с всяко поколение, докато не се получи срив в дървото. От майка и баща сте наследили 50%, от баба и дядо по 25%, от 1ви прадядо / прабаба – 12.5%, от 2ри прадядо / прабаба – 6.25%, от 3ти прадядо / прабаба 3.125% и така назад. В седмото поколение назад са 64 прародителя 1.5625%. При такива малки стойности вероятността сегмент да отпадне е реална. Естествения процес на рекомбиниране на гени, буквално „изритва“ определени сегменти и те не намират място за да бъдат предадени по нататък.
Как да четем горната таблица – задължително сме наследили геном от 1вите си прабаба и прадядо, 8 на брой, макар и не в равни пропорции. Връщайки се назад ри 4ти прародители, които са 64 на брой – дали от всеки един сме наследили по зрънце ДНК? За съжаление – не. Средно се унаследяват сегменти от 56 от тях, генетичната следа на 8 от тях се изгубва при рекомбинирането докато стигне до нас.
Често фирми се опитват да ви мотивират да качите суровите си данни, за да проверите какво дали сте родственици с известна личност. Подхождам със съмнение към подобни сайтове и никога не съм качвала данните си. Задайте си въпроса – коя известна личност ще се съгласи да бъде тествана и да предостави данните си за съпоставка? Сравнение историческа личност, чиито останки са изследвани са далече назад във времето и поколенията
Как FTDNA определя кой е съвпаданец и кой не?
Всеки човек има 23 хромозоми подредени в чифтове или общо 46 хромозоми. 2 са половите хромозоми, които се разграничават от останалите по начина на рекомбиниране и функциите си. За това при тестване на автозомна ДНК се разбира само тестване на 22 чифта хромозоми и X хромозомата.
Условието FTDNA да показва друг тестван за ваш съвпаденец е :
(1) да имате съвпадение в поне един сегмент по-дълъг или равен на 7сМ и със 700 снипа в този сегмент, и
(2) общия размер на споделени сегменти е по-вече или равен на 20сМ.
важно е и двете условия да са изпълнени едновременно.
За определяне на родството играят роля както критериите по-горе, както и броят на сегментите над 7сМ и със 700 снипа – т.е. в общ размер от 27.8сМ може да има само един сегмент от 7сМ и със 700 снипа и много други малки сегменти,
или
един сегмент от над 7сМ и със 700 снипа и поне два – три от 5-6сМ и още малки, или да има два над 7сМ и други малки.
Колкото по-голям е броя на тези сегменти над 7сМ и със 700 снипа – толкова по-близко е родството. Ако общия размер е близо до 20сМ и е налице само един сегмент над 7сМ и със 700 снипа, бъдете внимателни дали не сте идентични по статус – IBS, а не идентични по наследство – IBD.
От наблюденията ми до момента (2014г. когато е писан текста) FTDNA определя степента на родство въз основа не само на общия размер на споделените сегменти, но и въз основа на големината на най- големия. Например съвпаденец, с който споделяме общо сегменти 32.48сМ, като най-дълъгия е – 8.40сМ се определя като „5ти братовчед – далечен братовчед“ , докато друг, с който споделяме общи сегменти 27.20сМ и най-дълъг сегмент 10.59сМ се определя като „4ти братовчед – далечен братовчед“ – т.е. заради дължината на най-дългия сегмент ми се присвоява по-близко родство.
В таблица 3 са показани средни величини, поради случайността в процеса на рекомбиниране е възможно стойности над и под тях. В реалния живот се предават сегменти на блокове като размерът на блока зависи склонността на рекомбиниране на гена и от това в коя хромозома се намира. Възможно в поредица от поколения да се права един и същи устойчив блок (по-нататък ще ви покажа как един блок се предава през 6 поколения), докато в друга наследствена линия този блок въобще да не е предаден, а в трета поради естеството на генът при майката и този при бащата да има силно рекомбиниране и разбиване на блока.
В продължение ще ви представя информация за различните роднински връзки на база реални данни от моите китове. При 48 мои кита има какво да ви покажа – тествала съм и първи братовчед на дядо ми, дъщеря на полу-сестрата на баба ми, имам 4 чифта брат-сестра, трети братовчеди първо коляно, чичо- племенник, първи братовчеди 1во коляно и всевъзможни родствени комбинации между тях.